使用一个公共注意缺陷多动障碍(ADHD)药物似乎帮助管理罕见的症状,目前很难治疗基因儿童运动障碍主要发现,根据一项新的研究从马里兰大学医学院的研究员(UMSOM)安德里亚·梅瑞迪斯博士和她的合作者。
的障碍,KCNMA1联系channelopathy,命名的基因的影响,会导致异常,无意识的运动从倒塌事件,病人衰退推进他们的胳膊和腿出现刚性。这些事件可以每天发生300次,将患者置于严重伤害的风险。
研究者发现,兴奋剂药物,lisdexamfetamine,减少这些攻击和可能帮助其他伴随症状,癫痫发作和发育迟缓等。
这些发现发表在《华尔街日报》吗运动障碍临床实践。
研究人员说他们的发现可以帮助更好地理解不同的大脑区域参与攻击和疾病表现的方式。虽然这个研究显示专门治疗的承诺KCNMA1有关channelopathy,有更广泛的影响,探索治疗对身体的影响,可能揭示其他神经肌肉疾病背后的机制以及如何对待他们。
有时科学最初并没有使我们的答案,往往是病人和家庭本身,”资深作者梅雷迪思博士说生理学教授马里兰大学医学院的。
全世界只有约75人到目前为止已确定与这种疾病被确认为2005年。一个重大进步发生在2019年的时候传开了,一个孩子患有这种疾病是规定lisdexamfetamine神经学家,根据家庭似乎有帮助。医生尝试这种兴奋剂药物,通常用于治疗cataplexy-related障碍;孩子的症状类似于猝倒,这是一个突然肌肉无力而不丧失意识。从这里开始,蔓延至其他家庭社交媒体、新闻媒体和疾病的宣传的基础上,KCNMA1Channelopathy国际宣传基金会,共同创立了梅雷迪思。buzz的病人家属刺激神经,包括研究的作者,测试相对安全的药物,由美国食品和药物管理局批准用于治疗多动症。
为他们的研究中,研究者分析了六个lisdexamfetamine患者的报告。他们发现崩溃事件减少了约10倍或完全解决四个病人。大多数病人还显示改善的演讲,在学校的表现,浓度,和社会技能,这些都可以影响这种疾病患者。所有的患者在研究期间发作。最常见的副作用报道,食欲不振,失眠。
从轶事报告我们已经有了,我们不是特别惊讶这些发现,“梅瑞迪斯说。但收集真实的证据表明,药物治疗的症状是很重要的工作对临床医师可以采取药物正式诊断的病人。”
目前不清楚lisdexamfetamine作品把攻击。基因影响的障碍,KCNMA1,编码一种蛋白质,这种蛋白质“通道”大脑和肌肉细胞。这个频道让钾的细胞改变其电荷。神经元在大脑中发送消息,告诉肌肉将使用这些电信号,但确切的方式这个通道中断导致的症状患者经历是未知的。
然而,成功的lisdexamfetamine治疗病人的小组可以提供答案。我们兴奋的机械途径追求这一发现的结果,”梅雷迪斯说。”我们知道这种药物并不直接影响渠道的活动,所以我们认为药物或者一个单独的,或间接效应,在渠道。”
他们的研究人员计划继续研究的障碍和药物的小鼠模型。
“罕见疾病研究和治疗经常被忽视,”说e·阿尔伯特·莉丝医学博士,医学事务执行副总裁。“我们很自豪我们的研究人员在治疗一种罕见的疾病,打开新的大门,推动医学边界,和改善生活的人可能会觉得留下。”
