利用机器学习，加州大学戴维斯分校MIND研究所的研究人员已经确定了几种与自闭症诊断和严重程度高度相关的母体自身抗体模式。
他们的研究，出版于《分子精神病学》,特别关注母亲自身抗体相关的自闭症谱系障碍(MAR ASD)，这种疾病占所有自闭症病例的20%左右。
这项研究的主要作者、加州大学戴维斯分校(UC Davis)的风湿病、过敏和临床免疫学教授朱迪·范德沃特(Judy Van de Water)说，这项研究的意义是巨大的。“这是机器学习第一次被用于100%准确地识别MAR自闭症特异性模式，作为自闭症风险的潜在生物标志物。”
自身抗体是攻击人体自身组织的免疫蛋白。此前，范德沃特发现孕妇的自身抗体可以与正在发育的胎儿的大脑发生反应，从而改变其发育。
机器学习可以识别出自闭症的可能性和严重程度
研究小组获得了参加CHARGE研究的母亲的血浆样本。他们分析了450名自闭症儿童的母亲和342名正常发育儿童的母亲的样本，以检测对胎儿大脑中丰富的8种不同蛋白质的反应性。然后，他们使用机器学习算法来确定哪些自身抗体模式与ASD诊断特别相关。
研究人员创建并验证了一种测试，以确定asd特异性母体自身抗体模式对发育中的大脑中高度表达的8种蛋白质的反应性。
范·德·沃特说:“这项特别研究的重大意义在于，我们为未来的临床应用创造了一种新的、非常可翻译的测试。”这种简单的母亲血液检测使用酶联免疫吸附试验(ELISA)平台，非常快速和准确。
机器学习程序处理了大约10,000个模式，并确定了与MAR ASD相关的三种主要模式:CRMP1+GDA, CRMP1+CRMP2和NSE+STIP1。
“例如，根据目前的数据，如果一位母亲有CRIMP1和GDA自身抗体(最常见的模式)，她生下自闭症孩子的几率是一般人的31倍。”这是巨大的，”范德沃特说。他说，能给你这种风险评估的东西很少。
研究人员还发现，任何一种顶部模式对CRMP1的反应都显著增加了儿童患更严重自闭症的几率。
未来的意义
Van de Water指出，有了这些母体生物标志物，就有可能在早期诊断MAR自闭症并进行更有效的行为干预。这项研究为更多关于潜在孕前检测的研究打开了大门，特别是对年龄超过35岁或已经生过自闭症儿童的高风险女性有用。
“我们可以设想，女性在怀孕前可以进行这些抗体的血液测试。如果她有这些，她就会知道她生下自闭症孩子的风险非常高。如果不是这样，她生下自闭症孩子的几率会降低43%，因为MAR自闭症已经被排除了。”Van de Water说。
Van de Water目前正在用动物模型研究母体自身抗体的病理效应。Van de Water说:“我们还将使用这些动物模型来开发治疗策略，以阻断胎儿体内的母体自身抗体。”
“这项研究在自闭症的早期风险评估方面意义重大，我们希望这项技术将来能在临床应用。”
