虽然癫痫这是一种相对常见的疾病，影响全球约1%的人，在临床实践中往往难以诊断，据估计，多达四分之一的病例最初可能被误诊。癫痫通常是遗传的，最近的研究表明，患者的多基因风险评分(PRSs)较高。现在，来自芬兰的研究人员提出，PRSs可以作为一种工具，帮助诊断那些有过一次癫痫发作的人，并将他们与那些有其他原因的癫痫发作的人区分开来。研究结果将于今天在欧洲人类遗传学学会的年会上公布。
Henrike Heyne医学博士(现任职于德国波茨坦Hasso Plattner研究所)与芬兰赫尔辛基大学分子医学研究所(FIMM)的其他同事一起，从FinnGen项目中纳入的269,000多人中提取了9660名癫痫相关诊断患者的数据，并将他们的多基因风险评分与健康对照组进行了比较。正如预期的那样，癫痫患者有更高的多基因风险。
“在fingen中，我们还可以调查那些原因不明的抽搐参与者的健康记录。虽然他们中的一些人后来被诊断为癫痫，但大多数人没有。海恩博士说:“我们发现，患有特定癫痫诊断的人患癫痫的遗传风险明显高于那些只发作过一次但情况不清楚的人。”
这项研究的参与者年龄从几个月到90多岁不等。研究人员发现，在40岁以下的人群中，遗传因素的影响比老年人更大。这种遗传影响在青少年肌阵挛性癫痫患者中特别高，在国际癫痫联盟中，这种类型的病例占最大比例，用于确定哪些遗传变异具有最高的癫痫风险。虽然样本量相对较小，但结果清楚地显示了PRSs在癫痫诊断中的应用潜力，研究人员希望在更大样本量的进一步研究中看到它们被复制，这在其他常见疾病中更为常见，如癫痫高血压或糖尿病。
海恩博士说:“遗传风险在未来可以作为癫痫的生物标志物。”“这可能被证明是对现有方法(如脑电图)的非常有用的补充。”PRSs已被证明在许多其他疾病中有用，而且很可能在未来它们的使用可能成为标准做法，这意味着遗传数据可以帮助在癫痫发作后立即做出癫痫诊断。
ESHG会议主席、洛桑大学综合基因组学中心主任Alexandre Reymond教授说:“遗传信息通常能告诉我们一个人患某种疾病的风险是否增加。在这项研究中，作者率先使用遗传风险评分来识别有癫痫风险的人。将遗传数据与脑电图等其他更传统的方法相结合，可以帮助识别癫痫患者，并有可能实现早期治疗。值得注意的是，大约25%的癫痫患者正在接受有效的治疗方案。”
