在一个新的研究发表在杂志上细胞的报道来自大学卫生网克伦比尔研究所的唐纳德·k·约翰逊眼科研究所(DKJEI)的研究人员已经确定了癌症基因因素之间的未知联系自闭症谱系障碍(ASD)。
这种神经发育障碍与广泛的生理和行为症状有关，包括交流、认知和运动功能缺陷，以及癫痫和多动症。
年龄在1-17岁之间的加拿大人，每50人中就有一人患有自闭症，它与数百种可能在疾病发展中发挥作用的风险基因有关。
“我们仍然不知道不同的遗传风险因素是如何导致ASD的，它们是独立起作用还是通过相似的分子途径导致这种情况。我们也不知道这些基因在大脑中的什么时候，甚至在哪里表达，并导致导致ASD的细胞缺陷。缺陷是在胎儿发育过程中，在孩子出生后，还是在他们生命的某个阶段出现的?DKJEI的高级科学家Karun Singh博士说。
“我们这项研究的目标是阐明特定风险基因在ASD中的作用，以及不同的基因是否会汇聚到调节细胞功能的共同途径上，如能量产生和代谢新陈代谢．”
大多数ASD风险基因产生的蛋白质涉及重要的细胞功能。在这项研究中，研究团队使用蛋白质图谱工具研究了41个与ASD相关的风险基因，其中许多基因之前不知道彼此之间会相互作用。
该团队的主要发现之一是，几个风险基因调节线粒体的活动，细胞内的能量工厂。由于脑细胞代谢非常活跃，线粒体功能的破坏会影响大脑功能。
辛格博士实验室的博士后研究员纳迪姆·穆尔塔扎博士说:“自闭症谱系障碍风险基因和线粒体功能障碍之间的联系揭示了这些基因突变如何改变脑细胞活动并最终导致疾病症状。”
这项研究还表明，基于蛋白质的测绘工具可以用于帮助对具有共同生物特征的ASD患者进行分类。由于ASD是一种高度可变的疾病，根据症状背后的生物因素对个体进行分组，可以帮助研究人员在未来开发出更有针对性的治疗方法。
穆尔塔扎博士补充说:“在基因序列水平和患者实际表现之间，有很多机会发生变化，我们正在很好地处理基因序列。”
穆尔塔扎博士说:“在生物学层面上，患有不同形式遗传疾病的人之间的联系可能比我们想象的要多。”
这项研究中使用的蛋白质图谱技术有可能提高我们对大脑功能的理解，并可应用于许多其他脑部疾病。
下一步是将这项技术应用于辛格博士实验室中生成的患者特定的脑组织，在那里，来自患者血液的干细胞被培育成三维脑组织，展示该患者独特的基因和蛋白质图谱。
辛格博士说:“这将使我们能够研究患者的特定疾病机制，并最终测试不同疗法的有效性。”
他补充说:“这种创新的方法将为这些技术得到更广泛的应用和应用于其他疾病打开大门。”“与克雷姆比尔大学的同事合作，开展涵盖神经退行性疾病、关节炎和视力相关疾病的项目，是利用这项技术和我们目前发现的好方法。”
