一个研究由哈佛大学费城儿童医院涉及到与下丘脑相关的各种身体功能的几个基因，下丘脑是大脑中众所周知的难以研究的区域。这些发现可以帮助临床医生确定由下丘脑调节的许多重要特征(如睡眠、压力和生殖)功能障碍的潜在原因。
研究结果发表在今天的杂志上自然通讯．
下丘脑通过影响多种重要功能，包括食欲和口渴、青春期和生殖时间、睡眠周期和体温，帮助维持健康和稳定的新陈代谢。然而，下丘脑位于大脑的中心大脑这使得研究与这些性状相关的基因调控变得极其困难。
为了克服这一障碍，研究人员使用胚胎干细胞(ESC)模型来研究下丘脑发育过程中的基因表达。这个模型使他们能够首先研究下丘脑祖细胞的遗传结构——在它们完全发育成下丘脑之前的细胞——然后研究弓形核样下丘脑神经元。下丘脑包含几种不同的神经元亚型，研究人员整合了各种全基因组关联研究(GWAS)的结果，以揭示由下丘脑调节的特定特征的驱动基因。
该研究的资深作者说:“通过研究这些细胞模型的三维基因组结构，我们可以看到下丘脑在不同发育阶段是如何形成的动态过程。斯特鲁恩·F.A.格兰特博士，该中心主任空间与功能基因组学中心以及CHOP的Daniel B. Burke糖尿病研究捐赠主席。“我们在这项研究中获得的信息为我们提供了与下丘脑功能相关的疾病的更具体的信息。”
格兰特和他的合作者评估了与青春期、体重指数、身高、双相情感障碍，睡眠,重度抑郁症等等。他们发现了与这些特征相关的已知和新基因。例如，他们的数据证实了脑源性神经营养因子影响体重指数和肥胖风险的基因研究中发现的另一个感兴趣的基因是PER2这与睡眠调节有关。
从这项研究中确定的所有数据将向公众公开。许多被研究的疾病可能是由其他因素引起的，因此这些发现将帮助研究人员区分哪些基因在该组织中发挥更核心的作用，进而为临床实践提供信息。例如，体重指数可能受到基因变异的影响，基因变异会在下丘脑或脂肪组织细胞中发挥作用，因此能够区分基因和后续组织或激素的作用环境，可以导致更个性化的治疗方案。
格兰特说:“我们从这项研究中获得的数据集允许其他研究人员在对患者进行基因检查时确定哪些疾病或状况是相关的。”“随着人们对下丘脑的了解越来越多，这些信息可以通过数据集进行查询，并有可能确定多种疾病的治疗靶点。”
