在一个电子健康记录的大规模研究在美国，范德堡大学医学中心的研究人员已经确定了功能性癫痫发作的患病率和与之相关的合并症的特征。
功能性癫痫是突然发作或痉挛，看起来像癫痫发作，但没有癫痫的异常脑电模式。
由医学副教授、范德比尔特遗传学研究所研究员Lea Davis博士领导的研究小组证实了功能性癫痫发作与精神疾病之间的联系，包括创伤后应激障碍、焦虑和抑郁以及性侵犯创伤。他们还发现了功能性癫痫发作和包括中风在内的脑血管疾病之间的新联系。
该研究结果发表在该杂志上JAMA网络开放．
功能性癫痫也被称为心因性非癫痫发作，在历史上一直没有得到充分的研究。患者在得到准确诊断之前通常会经历很长时间的延迟——平均七年。
该研究的第一作者、分子生理学和生物物理学研究生Slavina Goleva说，大约80%的功能性癫痫患者最初被误诊为癫痫，并接受抗癫痫药物治疗。准确的诊断需要视频脑电图(EEG)评估。
几年前，戴维斯在听到NPR的一个故事后，对功能性癫痫产生了兴趣。
“这个故事让患者从不同的角度看待这些癫痫发作;患者所感受到的耻辱以及他们在医疗系统中所经历的困难，”戴维斯回忆道。“我觉得电子健康记录的研究可能会对这个社区产生真正的影响。”
研究人员与神经病学副教授凯文·哈斯(Kevin Haas)合作，开发了一种算法，可以在VUMC-EHR系统中识别功能性癫痫患者。
“我们最初意识到，在EHR中找到这些患者将是一个挑战，因为ICD(国际疾病分类)代码不像许多疾病那样具体，”Goleva说。除了ICD代码，研究人员还包括了当前过程术语(CPT)代码，并使用自然语言处理在记录中搜索关键字列表。
Goleva和Haas手动检查了图表，以确认该算法正确识别了功能性癫痫患者。
这项研究包括了1989年至2018年VUMC-EHR系统中超过230万18岁或18岁以上的患者。研究人员确定了3341例功能性癫痫患者，其中74%为女性。他们计算出患病率为0.14%(每10万人140例);此前的估计为每10万人2至33例。
“我们的报告是第一次直接计算功能性癫痫发作的患病率，”Goleva说。她指出，与普通人群相比，VUMC的癫痫监测单元可能导致VUMC- ehr患者功能性癫痫发作的患病率更高。
在功能性癫痫患者中，研究人员验证了包括精神障碍和性侵犯创伤在内的共病，并发现了与脑血管疾病的新关联。Goleva说，他们还发现性侵犯创伤可以解释女性功能性癫痫发病率增加的四分之一。
“功能性癫痫发作不是孤立发生的;患有癫痫发作的患者也会面临更高的额外医疗问题负担，”戴维斯说。
哈斯说:“如果有人怀疑癫痫发作的患者可能是功能性癫痫发作，而不是癫痫发作，那么将这些患者转到癫痫监测单位进行准确诊断和适当治疗是至关重要的。”“从历史上看，即使一旦确诊，对这些患者的护理也往往是神经病学和精神病学之间的缝隙，但我们现在正在积极开发一种更综合的方法来护理这类患者。”
研究人员建议有精神合并症或性侵创伤史的癫痫发作患者进行视频脑电图评估。中风后出现癫痫发作且最初对药物治疗无反应的患者也应考虑进行早期视频脑电图评估。
他们指出，高达30%的接受视频脑电图检查的患者最终被诊断为功能性癫痫。
戴维斯说:“令人沮丧的是，考虑到功能性癫痫的诊断是如此普遍，而且还有一些奇怪的事情，如鳄鱼咬伤，第二次发生，没有ICD代码。”“这确实强调了这类患者得到的关注是多么少。”
研究人员目前正在探索功能性癫痫发作的遗传学，使用生物库的全基因组关联研究，包括范德比尔特的BioVU。
