一项新的研究Prader-Willi和Angelman综合征的遗传学研究可能有助于发展个性化治疗对相关的精神疾病而且自闭症特征．Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)的相关并发症包括很少的治疗自闭症谱系障碍(ASD)和心理健康问题，如精神病．
默多克儿童研究所(MCRI)和堪萨斯大学医学中心(KU医学中心)的专家发现，白细胞中UBE3A基因表达水平的变化与PWS的社交和沟通困难以及AS的精细运动和语言技能受损有关。该团队现在计划调查这些变化是否也出现在患者的支持脑细胞中，称为神经胶质。
PWS和AS每15000人中就有1人患病，还会导致智力和行为的挑战．除了给予人体生长激素外，普瑞德-威利综合征的治疗只针对个体症状。唯一的天使综合征治疗包括与症状相关的治疗，如抗癫痫药物和物理、沟通和行为治疗。
发表在转化精神病学该研究调查了由15号染色体改变引起的三种情况，包括27名PWS患者，21名AS患者和10名15号染色体重复(Dup15q)综合征患者。它发现了白细胞中UBE3A基因活性、自闭症特征和精细运动和语言技能之间的新联系。在这些情况下，炎症途径可能与疾病严重程度有关。
资深作者、MCRI诊断与发展实验室负责人、墨尔本大学儿科系副教授David Godler说，免疫系统的变化被认为是其他疾病(包括ASD)精神健康问题的主要原因。网页188bet这项研究现在表明，在15号染色体相关的疾病中可能也是如此。
如果在未来的研究中得到证实，这些发现可能会导致控制免疫细胞功能的新疗法。它们还可能导致预测症状类型和严重程度的新方法，使用容易获得的生物材料，如血液，这可能对家庭有帮助，并在新疗法出现时评估其有效性。
“免疫系统在确保大脑中的神经细胞正常工作方面发挥着重要作用，”副教授Godler说。“这是第一个表明PWS和AS患者白细胞基因表达变化也与这些问题有关的研究。”
澳大利亚临床研究负责人大卫·阿莫尔教授说，这项新研究使有意义的改变成为可能。“对于一个有严重强迫症、行为障碍或自闭症的孩子来说，即使我们只能将这些症状改善20%，也可能会使他们的心理健康有实质性的改善。”生活品质两者都是孩子对于家庭他说。
项目心理学家艾玛·贝克博士说，与这些疾病相关的精神和行为问题“相当具有挑战性”。患有PWS的人容易情绪爆发，沟通问题以及限制性和重复性的行为，这些行为会加剧该疾病的核心特征，例如暴饮暴食．
贝克博士说:“这确实会影响患有普瑞德-威利症的人与外界的交流。”“对于患有天使综合症的儿童来说，运动困难是一个大问题。我们发现白细胞中UBE3A基因表达水平与精细运动技能之间存在关联。提高运动技能可以提高参与度和学习能力。”
这项研究是与堪萨斯大学医学中心PWS专家精神病学和儿科教授Merlin Butler和他的团队合作进行的，主要由美国Prader-Willi研究基金会(FPWR)、澳大利亚天使综合征治疗基金会(FAST)和医学研究未来基金支持。
巴特勒教授说:“这种研究方法很新颖。“由此产生的遗传学和临床发现是初步的;但如果得到证实，这可能会彻底改变我们对大脑行为和基因相互作用的理解，开启基因在人类行为和治疗中的作用的新研究。”
该项目的主要研究人员现在已经从美国普瑞德-威利研究基金会(FPWR)获得了额外的资金，通过检查PWS患者的脑组织来建立其发现。
FPWR研究项目主任特蕾莎·斯特朗博士说:“这些新颖的见解为探索针对PWS一些最具挑战性的方面的新治疗方法奠定了基础。自闭症特征、行为问题和精神疾病会对个人和家庭产生深远的影响。”
莎莉·哈特曼尼斯女士的妹妹斯蒂芬妮患有安格尔曼综合症。“从来听不到斯蒂芬妮说话，也不知道她在想什么、经历什么，也不知道她懂多少，这对我来说是非常困难的。”
“这些年来，斯蒂芬妮已经养成了某种重复的行为目睹这一切会很痛苦。不知道这些行为的原因是什么，也不知道我们该如何帮助她，这让人很沮丧。研究人员正在寻找并拼凑出这种令人心碎的疾病背后的谜团，这让我感到欣慰。”
