患病儿童医院(SickKids)的研究人员在迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析中发现了与自闭症谱系障碍(ASD)相关的新基因和基因变化，从而更好地理解了这种障碍的基础“基因组结构”。
的研究发表在杂志上细胞,使用全基因组测序(WGS)检查了7000多名自闭症患者以及另外13000名兄弟姐妹和家庭成员的整个基因组。该团队发现了134个与ASD相关的基因，并发现了一系列基因变化，最显著的是基因拷贝数变化(CNVs)，可能与ASD相关自闭症包括约14%的自闭症患者中asd相关的罕见变异。
大部分数据来自自闭症之声MSSNG数据库该数据库是世界上最大的自闭症全基因组数据集，为自闭症研究人员提供了数千个测序基因组的免费、开放访问。
“通过对所有参与者的整个基因组进行测序，并在MSSNG的参与家庭的深入参与下形成我们的研究重点，我们将发现的潜力最大化，并允许分析包括所有类型的变异，从最小的DNA变化到影响整个染色体的变异，”他说Stephen Scherer博士的资深科学家。遗传学与基因组生物学他是SickKids的研究主管，也是多伦多大学麦克劳克林中心的主任。
该论文的第一作者、SickKids的遗传学与基因组生物学项目的研究助理Brett Trost博士指出，使用WGS使研究人员发现了用其他方法无法检测到的变异类型。这些变异类型包括复杂的DNA重排，以及串联重复扩增，这一发现由最近的SickKids研究自闭症和重复多次的DNA片段之间的联系。研究中还检查了母亲遗传的线粒体DNA的作用，发现占自闭症的2%。
这篇论文还指出了只有一个自闭症患者的家庭与有多个自闭症患者的家庭(即多胞胎家庭)在自闭症遗传方面的重要细微差别。让研究小组感到惊讶的是，“多基因得分”——一种对个体患自闭症可能性的估计，通过聚合基因组中数千个常见变异的影响计算得出——在多基因家族中并不高。
“这表明，多胞胎家庭中的自闭症可能更有可能与父母遗传的罕见的、影响很大的变异有关。”“因为与自闭症相关的基因和临床特征都是如此复杂和多变，像我们使用的这样的大型数据集对于让研究人员更清楚地了解自闭症的基因结构至关重要。”特罗斯特说。
研究团队说，研究数据可以帮助扩大对可能与自闭症谱系障碍有关的变异范围的调查，以及更好地了解85%自闭症个体的遗传原因仍未解决的因素。网页188bet在一个对325个ASD家庭的相关研究来自纽芬兰的研究在同月出版自然通讯在美国，谢勒博士的团队发现，自发的、罕见遗传的和多基因遗传因素在同一个体身上的组合可能会导致不同亚型的自闭症。
苏珊娜·刘易斯博士是BC儿童医院研究所的遗传学家和调查员，她为参与研究的许多家庭进行了诊断。她说:“总的来说，这些最新的发现代表着我们在更好地理解自闭症谱系障碍相关的复杂遗传和生物回路方面向前迈出了一大步。”这个丰富的数据集也提供了一个机会，让我们更深入地研究其他可能决定个体患上这种复杂疾病几率的因素，以帮助制定未来的个性化治疗方法。”
本研究的资金由多伦多大学McLaughlin中心、加拿大基因组/安大略基因组、BC基因组、安大略政府、加拿大卫生研究院、加拿大创新基金会、自闭症之声、加拿大自闭症之声、Brain Child、儿童大脑健康网络、卡塔尔国家研究基金、安大略大脑研究所、SFARI和SickKids基金会提供。
关于生病儿童医院(SickKids)
患病儿童医院(SickKids)被公认为世界上最重要的儿科保健机构之一，是加拿大致力于通过综合病人护理、研究和教育促进儿童健康的领先中心。SickKids成立于1875年，隶属于多伦多大学，是加拿大最密集的研究医院之一，其发现帮助了全球儿童。它的使命是提供以家庭为中心的复杂和专门的最佳护理;引领科学和临床进步;分享专业知识;营造培养医护专业人员的学术环境;并倡导建立一个可获得、全面和可持续的儿童卫生系统。SickKids是儿童健康联盟的创始成员之一。儿童健康联盟是一个合作伙伴网络，致力于为以儿童、青年及其家庭为中心的儿科卫生保健创造高质量、一致和协调的方法。SickKids为自己的健康儿童愿景感到自豪。一个更美好的世界。
关于MSSNG
MSSNG是自闭症之言、Verily、DNAstack、患病儿童医院(SickKids)和研究界的合作，旨在创建世界上最大的深度表现型自闭症全基因组测序数据库。MSSNG的目标是为自闭症的许多亚型的识别提供最好的资源，这可能导致更好的诊断，以及个性化和更准确的治疗。MSSNG数据库旨在使其数据对研究人员尽可能有用和广泛访问，包括访问本地计算和存储资源，并为标准和定制分析提供基因组探索工具。MSSNG的理念是促进开放的科学研究和负责任的分享，从而更好地理解自闭症。
