女性拥有BRCA1或BRCA2基因异常仍容易受到癌症超过50岁,即使他们以前从未被诊断出患有这种疾病。虽然这些突变通常是与早期乳腺癌和卵巢癌的发病,风险依然存在重大随着女性年龄的增长。
最近的一次研究发表在杂志上癌症公布了结果,来自16个国家的2000名女性,年龄在50和75。所有与会者都意识到自己的BRCA突变状态并没有癌症史。研究得出结论,累积的风险任何类型的癌症在50岁后是49%的BRCA1突变和那些BRCA2突变为43%。
凯利a·梅特卡夫博士是该研究的第一作者解释说:“我们最引人注目的结果是,乳腺癌和卵巢癌是最常观察癌症发生有关,考虑我们知道如何降低癌症的风险在女性这些遗传风险因子。
此外,对于那些没有经历了癌症研究中降低风险的手术,甚至更高的风险在77%的BRCA1突变和那些BRCA2突变为67%。这些结果加强连续癌症监测的重要性和BRCA突变基因检测对女性,特别是那些没有经历了降低风险的手术。
相关研究报告,只有15%的女性选择了预防双边乳房切除术,而43%的接受双边输卵管卵巢切除术(BSO)——这一过程包括切除卵巢和输卵管之前,他们已有50年历史了。研究强调,这些妇女患任何形式的癌症的风险最低,与发病率仅为9%。这些结果强调的重要性考虑预防性手术作为一个选项的BRCA突变的女性,特别是那些50岁以下的。
数据关于保健提供者提供的建议女性在这个研究没有收集。一些女性可能并不了解癌症风险的提高年龄在50 - 75年。女人背后的推理决定放弃预防性手术也是未知的。参与者在这项研究中获得咨询在1995年至2020年之间,和任何临床随访披露以来,收到他们的积极成果是不可用的。重要的是要注意,进步了我们对管理的理解与BRCA1或BRCA2致病性变异的女性,强调由癌症遗传学专家持续监测的重要性。针对这个年龄段是必要的进一步的研究来理解他们的风险和理解决策流程。这项研究没有死亡报告,未来的研究将着眼于这一主题。
屏幕加拿大项目,位于女子学院医院,是一个面向消费者的基因检测模型,使个人支付基因测试以确定他们是否携带BRCA1或BRCA2突变,无论他们的家庭的历史。虽然目前对病人产生一个小成本,梅特卡夫认为降低壁垒基因检测不仅能拯救生命,但最终在加拿大成为癌症治疗的一个标准部分。
