大约17%的女性与不明原因的不孕也有基因变异导致疾病、心脏病等常见的条件像ALS罕见的问题,佐治亚医学院研究人员报告。
他们似乎是第一个研究来确定致病基因变异的患病率增加与不明原因的不孕女性,团队,由劳伦斯c .门外汉,医学博士的报告新英格兰医学杂志》上。
他们推测,遗传性疾病创造了一个倾向不孕和后续医疗疾病和他们的发现支持链接,他们写道。女性不孕,例如,被指出有增加心血管疾病的风险。
“连接疾病已经知道,但尚未知道的是是否有血缘关系。说:“这是本研究的目的,门外汉,生殖内分泌学家和遗传学家的首席MCG的生殖内分泌学、不孕和奥古斯塔大学遗传学
研究人员指出,虽然清楚,不孕症之间的共同途径和条件如心脏病,仍尚未建立一个强大的协会之间的不育和未来仍然可以帮助早期发现疾病,遗传咨询和干预。“生育可能实际上“生物标记”为未来医学疾病,他们写道。
他们排序外,含有基因的蛋白质编码区域,197名女性年龄的18-40不明原因的不孕,一个包含大约30%的不孕女性的比例,寻找基因变异是已知或怀疑引起疾病。
信息的女性朋友试用了尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所生殖医学合作网络,一群大约900来自多个机构没有明显原因不孕的夫妇,排卵的问题或不健康的精子。
他们发现6.6%的女性他们研究了在59基因变异称为“医学上可操作的”,这意味着他们可能会导致条件如心脏病和乳腺癌但有干预措施,生活方式和/或医疗、消除或至少减少风险。相比之下,约2.5%的人群被发现在这些基因变异。
额外10%的雌性基因变异导致的疾病几乎没有采取行动来改善这个问题,如帕金森病,门外汉解释道。
他们发现14个变异的医学上可操作的基因在雌性的13;一个女人有两个变种。最常见的是那些导致心血管疾病和癌症,全国最大的两个杀手。
包括相对知名的变种,如四个女人BRCA1和BRCA2变体,这与乳腺癌或卵巢癌的风险很高。六雌性变种在五个基因与增加心血管疾病的风险,比如有遗传素质高胆固醇水平和不规则的心律,其中一些可以是致命的。
一女MYH11基因的一种变体,即增加主动脉破裂的风险,在体内最大的血管。众多不确定意义的罕见变异在医学上可操作的基因也被发现。
相对大型数据集,更好地代表整个人口,有50000人在英国生物库和近22000个国家人类基因组研究机构资助的网络,出现了百分比分别为2% - -2.5%。
翻译到变异增加三倍,在医学上可操作的基因在雌性蜣螂不育与一般人群相比,门外汉说。
另外,他们发现20在21个其他雌性与条件相关的基因变异,可能不能减轻,像一个大大增加患肌肉萎缩ALS的风险,或卢伽雷氏症,和kidney-destroying多囊肾病,最终将需要透析或肾移植,这一发现需要更多的研究,门外汉和他的同事写道。
总计约17%的女性与不明原因的不孕变异导致或怀疑导致未来的疾病。他们指出,他们的发现可能相关的只有这组的女性。
虽然行动之前需要更多的研究是由像推荐基因检测对所有与不明原因的不孕女性或男性,研究人员说他们的发现支持了这样的观点,即未来医疗问题的高发病率在这些妇女可能有遗传因素。
目前,在不孕不育基因检测是有选择性地做,如果怀疑问题点等遗传原因,像一个男性没有精子,这可能表明Klinefelter综合症,男性与生俱来的额外副本X染色体,结果从一个随机的遗传错误。
“我们现在不做基因测试,因为没有好的证据,它不会被保险,“外行说。他们的新研究提供了更多的证据表明,基因检测可能需要考虑几年后如果发现继续持有。
“我们需要更多的人学习,别人也需要这样做,”门外汉说。
另一个需要进一步探索的一些基因变异是否可能会诱发不孕和疾病,门外汉说。现在,唯一的变体熟悉他,似乎有一种角色都致癌BRCA 1和2,因为他们也参与减数分裂,这是很重要的精子和卵子形成和功能。他们也都参与修复DNA双链断裂,已与卵巢衰老和癌症风险有关,门外汉说。
另一个是一种变体,它导致更年期提前,增加的风险心脏病因为雌激素被认为是女性的保护心血管系统。
他希望这项新发现能激励他人进一步探讨致病变种是否他们发现在这些女性也因素不孕。
门外汉还指出,他们研究了数据库发生白人女性,但不孕问题普遍都黑人和白人以及其他种族,需要在这些群体的研究。
不孕不育也会影响男性和女性同样,据美国生殖医学协会。
一个门外汉的许多活动包括一个更大的研究,也包括男性。他想做遗传研究夫妻,然后继续跟随他们过去的角度寻求生殖帮助专门评估时,如果他们发现疾病相关的遗传变异开始浮出水面。
虽然门外汉有一些病人,他是长远来看,他的大多数病人来他这几年他们正在向生孩子而一些条件,如乳腺癌,这可以从基因变异结果他们发现,往往发生十年或更长时间后。他想知道发生了什么在他的病人的生活长期因为不孕之间的联系已经和一些疾病。
美国国立卫生研究院发布的时候资金的机会在2020年的研究探索不育作为整体健康的标志越来越多的证据表明,“生育状态可以一个窗口为整体健康,”他决定进一步探索协会。
生殖内分泌学家迈克尔钻石博士研究非盟高级副总裁,是一个长期的首席研究员在国立儿童健康和人类发展研究所生殖医学合作网络。钻石使大学加入合作,旨在使大型临床试验,改善生殖健康问题的诊断和治疗,10年前,当他来到MCG,非盟在底特律的韦恩州立大学。钻石是这项新研究的合著者NEJM。
迈克尔·p·多尔蒂博士与外行,他完成了他的生殖内分泌学奖学金,现在实际上在新泽西州,是第一作者。
今天72个基因被认为是医学上可操作的由美国大学医学遗传学和基因组学。
