发现基因变异的炎症“刹车”可以使科学家们更进一步的个性化治疗肾脏疾病风险的病人和肾功能衰竭。
Garvan医学研究所的研究人员,新南威尔士大学,悉尼和韦斯特米德医院,发现常见的基因变异TNFAIP3增加体内炎症,同时也防止肾脏损害在短期内。
的发现发表在《华尔街日报》吗肾脏国际。
“我们想调查是否继承了人们如何调节炎症的差异可能会导致肾脏健康状况更好或者更坏,”巴蒂尔教授说灰色,论文的资深作者,来自移植免疫学实验室的主管。
“我们关注TNFAIP3基因,产生一种叫做A20的蛋白质,作为“刹车”炎症。常见的变体TNFAIP3与自身免疫性疾病,但它们在肾脏疾病中的作用尚不清楚。我们发现一些基因变异可以预防炎症可能导致一个简单的基因测试,有助于预测肾脏疾病对患者的风险。”
急性肾损伤,肾功能突然而迅速下降,部分是由于炎症,慢性肾脏疾病进展的一个重要危险因素,影响一个主要卫生问题大约在10个澳大利亚人。目前,有急性肾损伤的治疗方法有限,和不精确的工具来预测谁是最可怜的恢复或肾功能衰竭的风险。
这个团队首先调查了不同TNFAIP3变异影响A20的功能,发现一系列罕见变异,降低其抗炎作用。然后他们测试的一个变体,促进炎症的影响在肾损伤小鼠模型。
“尽管增加炎症,这种罕见的变异意外保护肾脏的损伤。我们发现这保护是由于A20的另一个功能:防止细胞自毁,”娜塔莎罗杰斯教授说,肾脏和韦斯特米德医院移植主管,共同研究。
“我们的研究表明,这些“热”TNFAIP3变异可以改变肾损伤的结果,他们这样做的时候通过复杂的对炎症和细胞生存的影响。”
“还需要更多的工作,但这些发现使我们更接近能够预测谁是可怜的肾脏复苏的风险,和开放的个性化的治疗方法,”格雷教授说。
这项研究可能会导致一个简单的遗传测试允许医生决定一个人是否有“热”版本的炎症控制基因,让家庭更大的确定性风险因素。
”,获得更好的理解如何的变体TNFAIP3基因影响肾脏健康,这项研究让我们更接近精确定制的诊断和治疗急性肾损伤,”格雷教授说。”,而不是一个放之四海而皆准的方法,我们可以确定最好的方法监测病人的条件基础上的变异TNFAIP3和个性化的干预措施,提高肾功能恢复长期的健康”。
