雄性和雌性基因组的绝大多数份额。只有少量的基因,位于所谓的X和Y性染色体,两性之间的不同。然而,我们的基因的活动——他们的表达在细胞和组织产生深远的男性和女性之间的区别。
不仅两性不同的外观,他们强烈的差异表达基因影响的风险,发病率、患病率、严重程度和发病的年龄的许多疾病,包括癌症、自身免疫性疾病、心血管疾病、神经系统疾病。
研究人员观察到sex-associated差异基因表达一系列组织包括肝、心,大脑。然而,这样的组织性别差异仍然知之甚少。大多数特征显示男性和女性之间的差异似乎由于常染色体基因的表达差异常见的男女双方,而不是通过性染色体基因的表达或性激素。
更好的理解这些sex-associated差异基因的行为可能导致改进诊断和治疗人类疾病的范围。
在一个新论文在视角部分杂志科学,梅丽莎·威尔逊评论当前研究性别差异基因表达模式在人类基因组和强调取样偏差,包括在此类研究中。
”最引人注目的事情之一性别差异的全面研究,”威尔逊说,“是,尽管总差异跨基因组和人类健康,导致偏见每个人们之间的基因差异极大。
威尔逊中心研究人员在生物设计机制进化,进化和医学中心和亚利桑那州立大学的生命科学学院。
十年前,一项野心勃勃的计划,称为Genotype-Tissue表达式(GTEx)财团开始调查的DNA变异对基因表达的影响范围的人体组织。最近发现,出现的科学问题进行审查,表明位于性染色体的基因表达的差异更普遍比曾经认为,有超过三分之一的基因显示性别偏向的表情至少在一个组织。(新研究以威尔逊的突出显示视角片描述基因调控研究性别差异在每一个组织)。
位于性染色体的基因表达差异共享在哺乳动物,虽然它们的相对作用在疾病易感性仍然投机。自然选择可能引导开发这些属性。例如,胎盘类哺乳动物的崛起大约9000万年前可能导致不同的雄性和雌性之间的免疫功能。
这样的性差异出现在遥远的过去留下了自己的印记在目前的哺乳动物,包括人类,用较高的自身免疫性疾病在女性和男性癌症发病率增加。
尽管他们至关重要对于理解疾病发病率和严重程度,性别差异基因表达的只有在研究团体最近收到了严重的关注。威尔逊和其他人认为历史遗传研究,主要使用在中年白人男性受试者,取得了一个完整的图景。
这些研究往往没有考虑到性别差异在设计与分析实验中,呈现一种扭曲的观点性疾病方差,常常导致放之四海而皆准的诊断和治疗方法。因此,作者建议研究人员更小心一概而论基于现有的遗传信息数据库,包括GTEx。
一个更全面的方法是新兴的,因为研究人员调查的全套相关影响男性和女性在更广泛的人类变异基因表达。
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