行为障碍中发现自闭症都与不同的基因变化。赫克托耳平移大脑研究所研究员(HITBR)发现了一个新的分子因素导致这个问题。通常,MYT1L转录因子保护神经细胞的分子的身份。但当它关闭的基因在人类细胞或老鼠,它会导致自闭症的症状和功能的变化。通过使用一种阻碍钠离子通道的药物在细胞膜,MYT1L失败的后果可以撤销,可以减少小鼠的行为和功能问题。
赫克托耳平移大脑研究所(HITBR)是一个联合机构中央精神卫生研究所(子),德国癌症研究中心(DKFZ)和II赫克托耳的基础。
从自闭症谱系障碍(ASD,自闭症谱系障碍)不仅体现在社会交往障碍,交流,和利益形成典型的行为模式。这通常是伴随着其他异常,如癫痫或多动。
科学家们集中寻找分子异常导致这个复杂的发育障碍。大量的遗传因素影响神经细胞的分子程序已经与自闭症的发展。
莫里茨商场的赫克托耳平移大脑研究所(HITBR)长期以来一直研究蛋白质MYT1L各种神经疾病的作用。蛋白质是一个所谓的转录因子,决定哪些基因是活跃的细胞中,而哪些没有。几乎所有的神经细胞在体内产生MYT1L贯穿整个生命周期。
商场已经几年前MYT1L保护神经细胞的身份通过抑制其他发育途径计划向肌肉和结缔组织细胞,例如。MYT1L突变被发现在一些神经系统疾病,如精神分裂症和癫痫,但也在大脑畸形。在他们目前的工作,这是由欧洲研究委员会伦理委员会,商场和他的团队研究了神经元身份的“守护者”的角色发展的ASD。为此,他们基因关闭MYT1L——在老鼠和人类神经细胞,来源于重组干细胞在实验室。
的损失MYT1L导致老鼠和人类神经元电生理hyperactivation因此神经功能受损。老鼠缺乏MYT1L遭受大脑异常,如大脑皮层薄。动物也显示几个ASS-typical社会赤字或多动症等行为改变。
关于MYT1L-deficient神经元尤其引人注目的是:他们产生过多的钠离子通道,通常主要局限于心肌细胞。这些蛋白质pore-shaped允许钠离子通过细胞膜,因此导电率的关键,因此同样的功能细胞。如果一个神经细胞产生太多的这些通道蛋白,电生理hyperactivation可以结果。
在临床医学、药物阻断钠通道已经使用了很长一段时间。其中包括代理拉莫三嗪,应该防止癫痫发作。MYT1L-deficient神经细胞与拉莫三嗪治疗时,他们的电生理活动恢复正常。在老鼠身上,药物甚至能够抑制ASD-associated行为等多动。
”显然,在成年后药物治疗可以减轻大脑细胞功能障碍,从而抵消自闭症的典型行为异常;即使没有MYT1L已经受损的大脑发育在生物体的发育阶段,”莫里茨商城解释道。然而,仍局限于研究结果在小鼠;从自闭症谱系障碍患者的临床研究尚未进行。第一个临床研究在早期计划阶段。
