以惊人的速度增加的发生最常见的男性生殖器畸形的婴儿,尿道下裂,可能是由于环境因素,如毒物接触,改变表观遗传编程形成阴茎。
这是根据一项新的研究发表在《科学报告确认之间的直接联系尿道下裂组织样本和表观遗传改变的存在,或更改在DNA分子的因素和过程,确定基因的行为。相反,表观遗传变异还没有发现阴茎组织样本取自健康婴儿的包皮没有尿道下裂,根据由华盛顿州立大学分析。
周围的研究有助于回答长期问题增加的频率和尿道下裂的潜在根源,出生缺陷的开放阴茎的尿道位于底部而不是技巧。
”之前的人员做了大量分析和未找到任何一种基因DNA序列变异与疾病的存在,所以一直是一个大问号关于它从哪里来,”迈克尔·斯金纳说,相应研究的资深作者,华盛顿州立大学的生物学教授。“我们的研究显示疾病的病因学是环境驱动通过表观遗传学而不是DNA序列的变化的结果。它给我们一个清晰的照片是怎么回事。”
虽然研究仍处于开发的早期阶段,它可能最终导致尿道下裂的早期检测和更好的临床管理,增加了11.5%的患病率在最近几十年,使其最常见的生殖器畸形刚出生的男性。
一个潜在的前进道路是识别一个特定的表观遗传生物标志物,可以用一个简单的收集脸颊拭子从一个婴儿的父母决定新生儿患尿道下裂的可能性。
“这不是那么牵强,”斯金纳说。“我们已经确定了这些类型的其他疾病的生物标记物。早期检测意味着他们可以做临床管理早导致更少的并发症为婴儿和父母内心的平静。”
主要问题仍有待回答的是什么环境因素(毒物)促进表观遗传改变导致尿道下裂。
一个潜在罪魁祸首研究者研究中提到的是一种叫做己烯雌酚的药物(DES)使用50年代和60年代末为女性减轻怀孕的后期。
“从来没有真正的证据,它帮助怀孕,但是事实后,医生开始发现严重的药物对婴儿发育的影响。尿道下裂的问题,”斯金纳说。“不幸的是,因为这样的表观遗传变异引起的药物和其他环境毒物epigenetically遗传的,他们经常从一代传给下一个合同后。随着时间的推移,不利影响可以持续和蔓延。”
这项研究的另一个有趣的发现是,有轻微的组织样本例尿道下裂有更大程度的表观遗传变化比组织样本和更严重的疾病。
“这表明细胞真正严重的表观遗传变化可能是死亡,而不是幸存而轻微尿道下裂的情况下会有很多这些病变细胞还活着,”斯金纳说。“这给了我们新的见解表观遗传控制如何影响组织的发展。”
本研究是在与部门的研究人员合作进行的儿科和儿童在印第安纳大学医学院的泌尿外科。资助这项研究是由约翰·邓普顿基金会提供的。
