的发现发表在eLife具有这种不稳定Y染色体亚型的男性基因组重排的风险显著增加。这些重新排列会影响精子产生过程(精子发生)，因此，这些男性出现生育问题的可能性高达9倍。这种基因变异的分子诊断可以帮助识别出患糖尿病风险较高的人群成年早期让她们有机会在早期就决定未来的计划生育。目前，确切的原因不孕不育在超过一半的生精障碍男性中仍不清楚。
在由遗传学家Pille Hallast领导、塔尔图大学生物医学和转化医学研究所人类遗传学研究小组、塔尔图大学医院男科中心和威康桑格研究所合作进行的大规模研究中，分析了2300多名爱沙尼亚男性的Y染色体。这些男性参与了在塔尔图大学医院男科中心进行的这项研究，该研究由马格斯·普纳布教授领导。
本文研究的y染色体区域与男性不育症相关，但这是第一次研究如此大的临床样本的遗传变异。Hallast表示，这是对生精障碍患者Y染色体遗传变异最复杂的深入分析。
该研究的高级合著者之一，塔尔图大学的人类遗传学教授Maris Laan说，与英国同事合作发现的先前未描述的Y染色体亚型会导致严重的生精障碍的高风险。“在进化过程中的某一时刻，这些Y染色体的‘祖先’经历了一段长DNA片段的反转，导致Y染色体不稳定，并容易导致周围DNA片段的缺失，”Laan解释道。
这种倒Y染色体变异相对常见，并不总是导致部分DNA缺失或生育问题。因此，它可以在家庭中遗传，直到后代有不孕问题才被发现。据估计，在这个Y谱系中，损害精子发生的遗传物质缺失发生在大约十分之一的男性中，甚至更少。这种亚型在相当数量的欧洲血统男性中携带，但在其他大陆并不普遍。在爱沙尼亚，5-6%的男性患有此病，但在波兰和捷克，这一数字接近20%。
世界领先的人口遗传学家Chris Tyler-Smith博士是韦尔科姆桑格研究所的合作者，他强调了人口和生殖遗传学团队之间需要更多的协同研究，以绘制与精子发生受损有关的不利y染色体变异，并了解这些变异是如何在人口统计学上进化和存活的。
Maris Laan教授强调了这项研究分子诊断的潜在实用价值，因为早期识别男性生精障碍的遗传原因可以对不育夫妇进行更集中的临床管理。她补充说:“虽然之前研究的Y染色体区域的缺失会干扰精子的产生，但我们现在知道，DNA序列的缺失会导致不孕不育的遗传倾向，这取决于Y染色体谱系。”
