一种罕见的疾病只影响一小部分人。这种疾病的特点是各种各样的症状，因人而异。罕见病是:
- 通常基因
- 诊断不正确
- 没有明确的治疗方法
- 导致残疾、慢性疾病，有时还会导致过早死亡
要找到一个知道如何治疗这种疾病的专家是很有挑战性的。因此，大多数患者会寻找倡导团体和遗传学诊所来帮助他们找到一个。以下是三种罕见疾病以及患者的生活方式:
自身免疫性溶血性贫血(AIHA)
一个17岁的女孩在突然生病后被诊断为特发性自身免疫性溶血性贫血。起初，她以为是逃学后感冒或过敏。几天后，她的病情恶化，使她的身体非常虚弱。她有严重的头痛，轻微的痉挛，头晕和疼痛。入院时，医生在检查后诊断为温暖的特发性AIHA，并下令输血。
起初，血红蛋白为5.0，在等待交叉配型的过程中，血红蛋白进一步下降到3.0。病人在两天内输了五个单位的血。特发性自身免疫性溶血性贫血是一种罕见的影响红细胞的疾病。
当身体产生迅速破坏红细胞的抗体时，它就会发展。当病因不明时，这种情况被称为特发性。
这种形式的AIHA是危及生命的，因为它突然发生，需要立即就医。这种情况导致身体变得虚弱，恶心，头痛，腹泻，呼吸短促，腹部不适和肌肉疼痛。大约只有50%的AIHA病例被诊断为特发性。治疗方法多种多样:使用类固醇如强的松、手术、输血和使用免疫抑制药物。
在这个病例中，医生在输血的同时还静脉注射了100mg强的松。环孢素和长春新碱也被开处方，尽管长春新碱的副作用(头发稀疏和脱发)对病人的身体造成了损害。在她被诊断出患有AIHA之前，她一直在申请工作和大学。这种情况导致大多数这些活动突然停止。
尿黑酸尿(鲔)
西蒙Laxon44岁的他在6周大的时候就被诊断出患有尿酸尿症(AKU)。现在，一个成员鲔社会西蒙解释说，这种罕见的疾病在他年轻时没有任何症状。然而，医生解释说，作为一种遗传疾病，这种疾病很可能在他长大后表现出来。
尿黑酸尿是一种代谢性疾病，导致HGA酸和苯醌乙酸(BQA)在结缔组织和软骨组织等身体各部位以及尿液和汗液等体液中积累。
当尿液暴露在空气中时，这种疾病会导致尿液变暗，并且在人的生命的第三个十年中，耳蜗和巩膜会呈现出明显的灰蓝色。这是罕见的，因为每一百万人中只有一到九人被诊断出患有这种疾病。
1997年，由于严重的背部疼痛，西蒙在工作时倒地。最初，医生诊断为关节炎，4年后才确诊为AKU。虽然西蒙已经学会了和AKU一起生活，但他一直感到沮丧的是，他无法在经济上支持他的家庭，也无法和孩子们一起玩户外游戏。他解释说，他外表看起来很健康，没有多少人能理解他的病情。
负责综合症
乔纳斯在他8个月大的时候被诊断出患有CHARGE综合征。经过多次检查，从一家医院转到另一家医院，却没有得到确切的诊断。他早产了六周，超声检查显示出胃空、唇裂等异常。
负责是该病症中几个常见特征的缩写:Coloboma,Heart缺陷,一个choanae(又称choan闭锁)，生长Retardation,G胎儿畸形，以及E基于“增大化现实”技术的异常。这种综合症极为罕见，世界上每九到一万名新生儿中就有一人患有这种疾病。患有这种疾病的儿童表现出危及生命的缺陷，包括呼吸和复杂的心脏问题、吞咽困难、视力丧失、听力丧失和平衡问题。
他的父母解释说，照顾乔纳斯是一个挑战。进食、吞咽和呼吸都很困难，而且他没有嗅觉。他每周上五天幼儿园，在护士的陪伴下只上几个小时。由于呼吸问题，乔纳斯在家里睡觉时也有一名护士照看他。他还戴着助听器和眼镜，并去医院接受治疗，以帮助控制各种症状。
乔纳斯的父母是第一个遇到这个问题的父母，他们成立了一个协会，以支持德国、卢森堡和奥地利的其他CHARGE患者。乔纳斯的父母发现大部分关于CHARGE的信息都是用英文写的。作为一对纯粹讲德语的夫妇，这些信息几乎不能帮助他们了解乔纳斯的罕见疾病。
外卖
以上这些罕见的疾病说明了他们的患者是如何应对许多经常被误解的问题的。通过受害者及其家属之间的研究和合作，希望未来情况会变得更好。
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丹尼斯Relojo-Howell是Psychreg。他也是心理学杂志，每周为今日自由马来西亚。
