在一个大规模的研究在丹麦儿童和年轻人中，奥胡斯大学的研究人员首次发现了增加夜间遗尿风险的基因变异;俗称尿床或夜间大小便失禁。这一发现为人体中导致这种普遍现象的过程提供了全新的见解。
研究人员早就知道夜间尿失禁是一种高度遗传的疾病。晚上尿床的孩子通常有兄弟姐妹或父母患有或曾经患有同样的疾病。但直到现在，科学还无法确定相关基因。
奥尔胡斯大学的研究人员与丹麦研究项目iPSYCH和一个国际同事团队合作，首次确定了增加尿床风险的遗传变异。研究结果刚刚发表在科学杂志上《柳叶刀儿童与青少年健康．
“在7岁的孩子中，有多达16%的人患有夜间遗尿症，尽管他们中的许多人长大后会好起来，但仍有1%至2%的年轻人患有这个问题。”这是一种严重的情况，会对孩子的自尊和幸福产生负面影响。例如，孩子们可能害怕被欺负，经常选择不参加需要过夜的活动，”该研究的研究人员之一简·赫瓦雷格德·克里斯滕森(Jane Hvarregaard Christensen)说。
调节尿量
在这项研究中，研究人员研究了3900名丹麦儿童和年轻人的基因，这些人要么被诊断患有夜间遗尿症，要么服用了药物。随后，研究人员将这一组人与31000名没有患有糖尿病的儿童和年轻人进行了比较。
“我们在基因组中发现了两个特定的基因变异会增加尿床风险的位置。”我们指出的潜在致病基因在确保我们的大脑发展出在夜间减少尿量的能力、膀胱的活动得到调节和登记、以及我们以适当的方式睡眠等方面发挥作用，”该研究的第一作者塞西莉·西格德·约根森(Cecilie Siggaard Jørgensen)解释道。
该研究还表明，常见的遗传变异可以解释多达三分之一的尿床遗传风险。这意味着，我们所有人都有的基因变异，在某种组合下发生时，可能会导致不自主的夜间遗尿。
“但你仍然可以在不尿床的情况下拥有所有的变异，因为还有其他我们还没有绘制的风险因素——遗传和环境。”所以很明显，这是非常复杂的，而且不可能谈论一个单一的基因导致夜间遗尿，”简·Hvarregaard Christensen说。
特别脆弱
该研究还表明，具有许多增加多动症风险的遗传变异的儿童特别容易出现尿床。
“我们的研究结果并不意味着这一点注意力缺陷多动症导致孩子尿床，反之亦然，但这两种情况有共同的遗传原因。在这一领域的更多研究将能够澄清这两种疾病之间生物学差异和相似性的细节，”她强调说。
由于这是一项首次研究，研究人员还调查了来自冰岛的5500多人，在那里他们发现相同的遗传变异似乎也会增加夜间遗尿的风险。
“这意味着我们可以更确定我们的发现不是巧合。在未来，我们希望发现同样的基因变异是否会增加世界其他地区儿童尿床的风险。尿床不仅仅是北欧的问题，它影响着全世界数百万的儿童。”
研究人员希望能够进一步阐明夜间遗尿症的原因。很有可能会鉴定出更多的基因，从而更深入地了解是什么让一个孩子在晚上变得干燥。
“目前，我们还不能通过孩子的基因特征来预测，例如，孩子是否会长大，或者特定的治疗是否有效。”也许在未来，当进行更详细的研究时，这将成为可能，”简·赫瓦雷加德·克里斯滕森说。
结果背后
这项研究是所谓的全基因组关联研究(GWAS)。通过检查分布在整个基因组中的数千个遗传变异，GWAS可以在被检查的人中指出特定遗传变异和夜间失禁之间的统计显著相关性。
