NGS(或下一代测序)是一种DNA测序技术，它彻底改变了基因组研究。事实上，NGS现在被用于生命科学的几个不同领域，包括肿瘤学、生命科学、进化生物学、医学和法医学。（COVID-19测序）
与之前的测序技术相比，NGS具有很高的可扩展性，可以一次性测序出所关注的完整基因组。这就是所谓的大规模并行测序。如果你想了解更多关于NGS的信息，请继续阅读下面的内容。我们将更详细地讨论什么是NGS，它是如何执行的，以及使用它的优点和缺点:
什么是NGS?
下一代测序是用来描述现代测序技术的一个术语。这种类型的技术可以使RNA和DNA的测序比以前的DNA测序方法(如桑格序列技术)更快、更便宜。得益于此，分子生物学和基因组学的研究有了很大的进步。
NGS可以用来做什么?
NGS技术已经从根本上改变了医生和研究人员可以提出的问题。例如，NGS允许这些专业人员:
- 快速测序全基因组
- 利用RNA测序发现新的RNA变异。
- 量化mrna或剪接位点进行基因表达分析。
- 放大DNA对目标区域进行深度排序。
- 检查表观遗传因素，如DNA蛋白质相互作用。
- 对癌症样本进行测序，以研究肿瘤亚克隆、罕见变异等
- 研究环境或人类中的微生物多样性。
NGS的过程
正如我们上面提到的，NGS是对数百万个DNA片段进行测序。简单描述一下，下面是NGS涉及的步骤:
- DNA文库是从病人的样本中提取的。使用碎片、放大和净化来实现这一点。
- 然后将DNA的各个部分进行物理分离。它们附着在小珠子或固体表面上。
- 通过合成和测序等技术，每个DNA片段的序列同时被解析。
- 剩余的DNA片段通过计算与“正常”参考基因组对齐。
- 这使得检测任何序列改变成为可能。
NGS的优势
下一代测序方法有几个优点。它们不仅以较低的成本提供较高的准确性，而且还可以用于检测患者基因的基因突变。这意味着NGS有望从根本上改变医学。
NGS的另一个巨大优势是它可以产生大量的数据。有证据表明，与毛细管测序和其他类型的DNA测序相比，NGS可以产生超过100倍的数据。
NGS的局限性
最大的限制之一是医生和科学家很难选择最合适的基因检测方法。因此，如果医生、科学家和研究人员想要获得最佳和最可靠的结果，他们就必须结合使用不同的方法。
不同的NGS测试可用
如今，有大量的分子测试和NGS面板可用，包括:
- 基因面板
- 单基因测试
- 基因组测序
- 外显子组测序
由于有如此多不同的测试，医生和其他卫生专业人员经常发现很难为他们的病人选择最好的诊断方法/测试，特别是如果他们表现出不止一种疾病的迹象。然而，值得注意的是，基于ngs的基因面板检测可以与其他辅助方法或阵列比较基因组杂交相辅相成。
NGS有多可靠?
下一代测序已被证明是非常可靠的。事实上，有证据表明，突变检测对剪接突变、插入和缺失、snp和总体缺失等一系列改变的敏感性约为95%，特异性为100%。
有证据表明，与基于靶标的突变分析相比。NGS的支持者表现出较高的准确性、可重复性、精确性和临床应用的稳健性。
NGS的成本
在过去，NGS筛查的成本一直是一个巨大的障碍。然而，价格正逐渐开始下降。因为DNA中最重要的序列变异被发现了，所以不需要不断的改变。这意味着NGS可以节省我们的时间和金钱。
有证据表明，如果我们使用NGS对100万人进行筛查，我们将发现大约83,421个突变携带者。
NGS和临床测试
新一代测序技术已迅速转变为临床测试。得益于此，临床诊断的理念正在迅速改变。在过去几年中，我们看到使用NGS的实验室数量大幅增加，从而更好地诊断几种遗传性疾病。
NGS分析彻底改变了对生物过程的理解。在一些临床或基础科学研究中，通过分析和比较一系列受试者的基因DNA序列，已经获得了实质性的见解。然而，正如大多数研究人员会告诉你的那样，没有单一的技术或应用可以告诉你全部的故事。通常，我们需要使用一系列方法来推进研究。
汤米·威廉姆森(Tommy Williamson)在爱丁堡大学获得心理学学位。他一直对心理健康和幸福感兴趣。
