都柏林圣三一学院的科学家们今天宣布了一项重大进展，我们在对一种早期发病形式的糖尿病的理解方面取得了重大进展痴呆这也可能促进我们对诸如阿尔茨海默病．
伴有轴突球体和色素胶质(ALSP)的成人发病白质脑病是一种极其罕见的疾病，其特征是一种名为集落刺激因子-1受体(CSF1R)的基因突变。这种疾病最初表现为患者的精神和行为变化，随后在生命的第三或第40年迅速发展为痴呆症。虽然这种情况非常罕见，但对于受影响的家庭来说，这可能是一个毁灭性的诊断。
由于这种情况涉及到脑白质的退化大脑在美国，科学家此前认为，大脑内被称为小胶质细胞的免疫细胞是在这种情况下观察到的病理驱动的主要罪魁祸首。
然而，三位一体的研究小组通过对患者样本和临床前模型的研究，能够表明循环白细胞功能失调是神经退行性变的关键驱动因素。
“从根本上说，这是一个转化研究项目，从患者样本中获得的数据至关重要地指导了我们临床前研究的方向。”三一学院副教授马修·坎贝尔博士说:“我们的发现揭示了神经退行性变的一种新机制，最终可能会让我们更多地了解常见的痴呆症。”
重要的是，这项工作已经确定，患者CSF1R功能的中断，以及临床前模型，会导致所谓的血脑屏障(BBB)的损伤。这种损伤随后会改变大脑毛细血管的完整性，导致它们泄漏并引发大脑的退化。有趣的是，功能失调的白细胞似乎是血脑屏障崩溃的主要原因。
与其他痴呆症的相关性
不幸的是，目前还没有批准的治疗阿尔茨海默病等疾病的疗法，部分原因是对疾病的早期引发者缺乏充分的了解。如果我们能更好地了解阿尔茨海默病的早期特征是什么，我们也许能开发出针对这些新发现的机制途径的新的治疗形式。
爱尔兰研究委员会学者、博士后研究员、该研究的第一作者康纳·德莱尼博士补充说:“我们研究中最令人兴奋的方面是，我们现在已经在一个迄今为止还没有详细探索过的新途径上磨砺。”此外，我们的数据表明，改变白细胞功能可能与进行性神经退行性疾病的治疗相关。”
来自三一学院、爱尔兰皇家外科学院(RCSI)、科克大学学院(UCC)、斯莱戈总医院和根特大学的遗传学家、免疫学家、神经学家和神经病理学家组成的多学科团队进行了这项研究。
在揭示一种经常被忽视的罕见疾病的同时，这些发现可能为针对其他形式的痴呆症的靶向治疗方法铺平道路。
谈到这一发现的临床意义，三一学院癫痫学教授科林·多尔蒂说:“我们将研究重点放在确定癫痫的根本原因上，这绝对是至关重要的。神经退行性条件．像这样的研究将为更好地临床管理我们的患者铺平道路，并希望有新的药物来治疗这种疾病。”
