诺贝尔大会在卡罗林斯卡医学院今天决定授予了2022年诺贝尔生理学或医学奖Svante Paabo他发现关于灭绝人类和人类基因组的进化。
人类总是好奇的起源。我们是从哪里来,我们如何与那些之前我们吗?智人,使我们不同于其他动物眼里?
通过他的开创性研究,Svante Paabo完成看似不可能的东西:尼安德特人的基因组测序,灭绝的今天的人类。他还耸人听闻的发现以前未知的人种,丹尼索瓦。
重要的是,Paabo还发现,基因转移发生从这些现在已经灭绝古人类来智人大约在70000年前从非洲迁移。这个古老的基因流今天今天的人类具有生理意义,影响我们的免疫系统如何对感染的反应。
Paabo开创性的研究带来了一个全新的学科,paleogenomics。通过揭示遗传差异,区分所有活着的人类灭绝人类,他的发现提供了依据探索是什么让我们人类特有的。
我们来自哪里?
问题的起源和让我们独特的自古以来从事人类。古生物学和考古学对人类进化的研究很重要。研究证明,在解剖学上现代人类,智人,大约300000年前第一次出现在非洲。
我们最亲密的亲戚,尼安德特人,开发非洲以外和密集的欧洲和西亚从大约400000年,直到30000年前灭绝了。
大约70000年前,一群智人迁移从非洲到中东,从那里,他们传播到世界其他地方。智人和尼安德特人因此共存于欧亚大陆的大部分地区成千上万年了。
但是我们知道我们与尼安德特人灭绝的关系吗?线索可能来自基因信息。1990年代末,几乎整个人类基因组被测序。这是一个相当大的成就,让后来的研究不同人群之间的遗传关系。
然而,研究现代人类和尼安德特人灭绝之间的关系需要测序基因组DNA从古老的标本中恢复过来。
一个看似不可能完成的任务
在他的职业生涯早期,Svante Paabo迷上了的可能性,利用现代基因研究方法DNA尼安德特人。然而,他很快意识到极端的技术挑战,因为随着时间的推移DNA成为化学改性和降解成短的片段。
几千年之后,只剩下微量DNA,剩下的是大规模的DNA污染的从细菌和当代人类。与艾伦·威尔逊作为博士后学生,进化生物学领域的先驱,Paabo开始发展研究尼安德特人的DNA的方法,一个持续了几十年的努力。
DNA是局部的细胞在两个不同的隔间。核DNA港口大部分的遗传信息,而规模小得多的线粒体基因组中存在成千上万的副本。死后,DNA是随时间退化,最终,只有少量依然存在。也成为污染的DNA,例如细菌和当代人类。
1990年,Paabo招募慕尼黑大学,作为一个新任命的教授,他继续他的工作古老的DNA。他决定从尼安德特人的DNA分析线粒体,细胞内细胞器包含自己的DNA。
线粒体基因组很小,只包含在细胞内遗传信息的一小部分,但它存在于成千上万的副本,增加成功的机会。Paabo和他的精制方法,设法线粒体DNA的序列一个地区40000岁块骨头。
因此,第一次,我们有一个序列灭绝。比较与现代人类和黑猩猩表明尼安德特人基因不同。
尼安德特人的基因组的测序
作为小线粒体基因组的分析给了只有有限的信息,现在Paabo了穴居人的核基因组的测序的巨大挑战。他提供了可能的机会去建立一个莱比锡马普学会德国。在新学院,Paabo和他的团队不断改进的分离和分析DNA的方法从古老的骨骼遗骸。
研究小组利用新技术的发展,使DNA测序的高效。Paabo也参与一些重要的合作者与专家群体遗传学和先进的序列分析。他的努力是成功的。
Paabo完成了看似不可能的,可能会在2010年发布第一个尼安德特人的基因组序列。比较分析表明,尼安德特人和的最近共同祖先智人生活在800000年前。
Paabo从骨头中提取DNA标本灭绝人类。他第一次获得德国尼安德特人的骨头碎片,把名字给了尼安德特人的网站。
之后,他使用一个手指从西伯利亚南部的Denisova山洞出土的骨,该网站给丹尼索瓦人的名字。b系统发育树显示进化和智人和已灭绝的人类之间的关系。系统发育树还说明了基因流由Paabo发现的。
Paabo和他的同事现在尼安德特人与之间的关系进行调查现代人类来自世界不同的地方。比较分析表明,尼安德特人的DNA序列更类似于序列从当代人类来自欧洲或亚洲比现代人类起源于非洲。
这意味着,尼安德特人和智人在几千年的共存通婚。在现代人类欧洲或亚洲血统,大约1 - 4%的尼安德特人基因组源于。
一个耸人听闻的发现:丹尼索瓦
在2008年,一个40000岁的从手指骨碎片被发现在西伯利亚南部的Denisova山洞出土的。骨头含有异常保存完好的DNA, Paabo的团队测序。
结果引起了轰动:DNA序列是独一无二的相比从尼安德特人与今天的所有已知的序列人类。Paabo发现了一种以前未知的问题,考虑到名字丹尼索瓦。
比较序列当代人类来自世界的不同部分显示,基因流动也和丹尼索瓦之间发生智人。这种关系首次出现的人口在美拉尼西亚和东南亚其他地区,人们携带多达6%丹尼索瓦DNA。
Paabo我们的发现产生了新的认识进化的历史。的时候智人走出非洲的途中,至少有两个已经灭绝问题上人口居住的欧亚大陆。
尼安德特人生活在欧亚大陆西部,而丹尼索瓦人密集的欧洲大陆的东部地区。在扩张的智人东部非洲以外,他们的迁移,他们不仅遇到了与丹尼索瓦人与尼安德特人交配也。
Paleogenomics及其相关性
通过他的开创性研究,Svante Paabo建立一个全新的学科,paleogenomics。首次发现后,他的团队已经完成了几个额外的分析从灭绝人类基因组序列。
Paabo发现建立了独特的资源,被科学界广泛利用更好的理解人类进化和迁移。新的强大的方法对序列分析表明,古老的人类也可能混合了智人在非洲。
然而,没有在非洲从灭绝人类基因组被测序的加速退化的DNA在热带气候。
由于Svante Paabo的发现,我们现在了解到古老的基因序列从灭绝亲戚影响今天的人类生理学。其中一个例子是丹尼索瓦人版本的EPAS1基因,带来优势生存在高海拔地区和今天的藏族中比较普遍。其他的例子是尼安德特人的基因影响我们不同类型的感染的免疫反应。
Paabo发现提供了重要的信息填充的时候智人迁移出非洲和传播到世界其他地方。尼安德特人生活在西部和东部的丹尼索瓦人在欧亚大陆。杂交时发生智人遍布整个大陆,留下痕迹留在我们的DNA。
是什么让我们人类特有的吗?
智人的特点是其独特的能力创建复杂的文化,先进的创新和形象艺术,和十字架的能力开放水和扩散到我们星球上的所有部分。尼安德特人也生活在团体和大脑。他们还利用工具,但这些发达国家很少在几十万年。
之间的遗传差异智人和我们最亲密的灭绝的亲戚是未知的,直到他们被确定通过Paabo的开创性工作。强烈的持续的研究侧重于分析这些差异的功能意义的解释是什么让我们的终极目标人类特有的。
